Le mystère génétique qui explique pourquoi certaines personnes sont atteintes d’autisme

L’autisme, ou trouble du spectre de l’autisme (TSA), n’est pas une maladie unique mais un ensemble de conditions caractérisées par des difficultés dans la communication, les interactions sociales et des comportements répétitifs ou atypiques. Les premiers signes apparaissent souvent avant l’âge de 3 ans et persistent tout au long de la vie. Mais pourquoi certains enfants développent-ils un TSA alors que d’autres, parfois issus de la même famille, ne présentent aucun symptôme ?

La génétique, un rôle déterminant

La science est désormais formelle : la génétique est la cause la plus déterminante de l’autisme. Les recherches menées depuis les années 1970 ont démontré que les facteurs héréditaires expliquent au moins la moitié des cas d’autisme. Chez les vrais jumeaux, le risque que les deux soient autistes atteint 80 à 90 %, contre seulement 5 à 15 % chez les faux jumeaux. De plus, le risque d’avoir un enfant autiste est 25 fois supérieur dans une famille déjà concernée par le TSA par rapport à la population générale.

Des gènes de prédisposition identifiés

Grâce aux avancées de la génétique, plusieurs centaines de gènes de prédisposition ont été identifiés. Ces gènes, portés notamment sur le chromosome X, expliquent en partie pourquoi les garçons sont 3 à 4 fois plus touchés que les filles. Certains de ces gènes jouent un rôle clé dans la formation des synapses, ces connexions entre les neurones indispensables au bon fonctionnement du cerveau.

Il existe deux grands types de variations génétiques impliquées dans l’autisme :

• Les mutations rares à fort impact : Parfois, une seule mutation génétique suffit à provoquer l’autisme, souvent accompagnée d’une déficience intellectuelle et de troubles du langage. Ces mutations apparaissent de façon spontanée (« de novo ») chez l’enfant, sans être présentes chez les parents.
• L’accumulation de variations génétiques courantes : Dans d’autres cas, c’est la somme de milliers de petites variations génétiques, chacune ayant un effet minime, qui augmente progressivement le risque de TSA. Ces variations sont souvent présentes dans la population générale, parfois même chez des parents qui ne présentent aucun symptôme.

Un mystère subsistait : comment expliquer qu’un parent porteur d’une mutation génétique puisse ne pas être autiste, alors que son enfant, héritant de la même mutation, développe un TSA ? La réponse réside dans la combinaison additive de plusieurs variantes génétiques. Chez le parent, une mutation isolée n’est pas suffisante pour déclencher l’autisme. Mais chez l’enfant, cette mutation peut s’additionner à d’autres variantes, franchissant ainsi le seuil nécessaire pour entraîner des différences de développement neurologique.

Les facteurs environnementaux : un rôle complémentaire

Si la génétique est prépondérante, elle n’explique pas tout. Même chez les vrais jumeaux, il arrive qu’un seul développe un TSA. Cela montre que des facteurs environnementaux interviennent également. Parmi eux : la prise de certains médicaments pendant la grossesse, la prématurité ou le manque d’oxygène à la naissance. En revanche, les études scientifiques ont définitivement exclu le rôle des vaccins dans l’apparition de l’autisme.

La compréhension du rôle de la génétique dans l’autisme a déjà permis d’améliorer le diagnostic et l’accompagnement des personnes concernées. Aujourd’hui, grâce à l’intelligence artificielle et à l’analyse génomique, il devient possible de prédire plus tôt la trajectoire développementale d’un enfant à risque, permettant ainsi une intervention précoce et adaptée.

Des recherches en constante évolution

Chaque année, de nouveaux gènes sont découverts, affinant notre compréhension des mécanismes biologiques de l’autisme. Les études s’élargissent à des milliers de participants, rendant les résultats de plus en plus fiables. Des projets de grande ampleur, comme la cohorte Marianne, suivent désormais des familles sur plusieurs années pour mieux cerner l’origine des troubles du neurodéveloppement.

Comprendre l’origine génétique de l’autisme, c’est aussi changer le regard porté sur les personnes autistes. Ce sont des profils atypiques, porteurs d’une diversité qui enrichit la société. La génétique ne doit pas être perçue comme une fatalité, mais comme un outil pour mieux accompagner, soutenir et valoriser chaque individu dans sa singularité.

Le mystère génétique de l’autisme n’est plus aussi impénétrable qu’autrefois. Si des zones d’ombre subsistent, les avancées scientifiques ont permis de comprendre que l’autisme résulte d’une combinaison complexe de facteurs génétiques et environnementaux. En continuant d’explorer les secrets de notre ADN, la recherche ouvre la voie à une meilleure prise en charge, mais aussi à une société plus tolérante et inclusive. L’autisme n’est pas une énigme à résoudre, mais une diversité à comprendre et à célébrer.